Для чего нужен и как проводят неонатальный скрининг новорожденных

Специальный анализ крови новорожденного делают для выявления наиболее распространенных генетических заболеваний.

Развитие плода и самочувствие мамы в конце первого триместра беременности

Первый триместр особенно важен для нормального формирования ребенка, ведь именно в этот период закладываются все жизненно важные системы организма. Первый триместр беременности начинается от первого дня последней менструации и заканчивается в конце 13-й недели.

В этот период женщина может чувствовать легкие тянущие боли в нижней части живота, метеоризм, частые позывы к мочеиспусканию, сонливость и апатию, молочные железы нагрубают и увеличиваются в размере, становятся более чувствительными. Самым неприятным симптомом беременности на ранних сроках является токсикоз, который в той или иной форме встречается в 50-60% случаев и, как правило, не представляет угрозы для жизни и здоровья. К концу первого триместра самочувствие обычно улучшается, но по-прежнему возможны резкие перепады настроения и чрезмерная плаксивость.

К концу первого триместра и моменту проведения первого скрининга все органы крохи уже сформированы, он все больше напоминает по строению маленького человека, хотя головка еще кажется непропорционально большой по сравнению с остальным туловищем, которое начинает потихоньку распрямляться. Эмбрион уже совершает достаточно интенсивные движения, но он еще слишком мал, чтобы мама могла почувствовать его активность. В длину он достигает примерно 4 см, а в весе едва дотягивает до 7 граммов. Кстати, с этого времени эмбрион официально меняет свой статус на «плод».

На крошечном личике уже есть нос, подбородок, щеки, рот, в котором формируются зачатки зубов, язык, глазки, закрытые веками, уши приобретают ту форму, с которой человеку суждено появится на свет. На ручках и ножках отчетливо видны пальцы, больше не соединенные между собой перепонками. Начинают свой рост волосы и ногти. Продолжают свое развитие печень, почки, кишечник, пищеварительная и дыхательная системы. У девочек к 11-й неделе жизни уже сформированы яичники, у мальчиков — активно формируются яички и мошонка.

К 12-й неделе беременности малыш подрастает где-то на сантиметр, а в весе прибавляет практически вдвое. Этот срок знаменателен тем, что у плода появляются рефлексы: он сгибает и разгибает пальчики, губы учатся совершать сосательные движения, отмечается сокращение лицевых мышц, хотя глаза все еще закрыты — веки откроются ближе к 27-й неделе беременности.

Физическое и психологическое состояние будущей мамы должно практически вернуться в норму. Токсикоз уходит, правда чрезмерная эмоциональность сопровождает некоторых женщин всю беременность. Матка увеличивается настолько, что у многих беременных на этом сроке уже виднеется небольшой животик.

Екатерина Жуманова рассказывает, что именно в период с 11-ю по 13-ю неделю, а оптимально в 11-12 недель, проводится первый скрининг. Остановимся подробнее на этом важнейшем обследовании.

Читайте также:  Как правильно лечить насморк у двухмесячного грудничка?

Неонатальный скрининг для новорожденных: для чего он нужен?

Малыш буквально только появился на свет, а доктора говорят, что нужен неонатальный скрининг. Молодых мам, которые об этом не слышали, может пугать какие-то манипуляции с ребенком. Если говорить, что все будет хорошо и это важно для малыша, маму вряд ли это успокоит. Нужно просто объяснить, как и для чего делают неонатальный скрининг новорожденных. Об этом я расскажу в этой статье.

Для чего нужен неонатальный скрининг новорожденным 

Неонатальный скрининг (НС) новорожденных, входит в список обязательных обследований в родильном доме. Его могут проводить, только после того, как родители дают на него согласие. Без этого никак. Для чего он нужен и почему не стоит отказываться от обследования?

  • Неонатальный скрининг позволяет узнать, есть ли у новорожденного наследственные недуги. Сюда относится: адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию. Не буду тратить время читателей «», рассказывая как они проявляются, облегчаются и лечатся. Предупрежу, что все они опасны для жизни малыша.
  • НС позволяет узнать, есть ли угроза, еще на ранних стадиях. Это дает возможность приступить к лечению вовремя, приступить к профилактике инвалидности. Исследование помогает предотвратить прогрессирование заболеваний и развития тяжелых осложнений. Благодаря неонатальному скринингу новорожденных снижается летальный исход из-за наследственных заболеваний.

Это весомые причины для мамы и папы дать согласие на НС.

Как проводят обследование. Когда оглашают результаты

У малыша из пятки берут образец крови. Если ребенок доношенный, то это делают на 4 день жизни. В случае недоношенности, то на 7 день. Забор крови проводят на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки. После этого их отправляют в медико-генетический центр, в котором специалисты проводят исследование. На это уходит не более 10 дней с того дня, как у малыша взяли образец крови.

Не стоит переживать, если вам ничего не сообщают. Обычно о результатах говорят, если обнаружено наследственное заболевание у новорожденного. Если прошел месяц, а вам так ничего и не сказали, значит все хорошо.

В случае, если обследование дало положительный результат, то это не во всех случаях означает, что ребенок действительно болен. Доктор выдаст родителям направление на дополнительное обследование у соответствующего специалиста.

Сегодня часто мам с новорожденным выписывают уже на 3 день из роддома. Если вас рано выписали, а неонатальный скрининг не сделали, то обязательно скажите об этом педиатру. Как правило, в выписке должен быть обозначен этот момент, но все же лучше удостовериться.

Теперь вы знаете как делают неонатальный скрининг у новорожденных и для чего он нужен. Надеюсь эта информация поможет вам в выборе «давать ли согласие».

Можно ли отказаться от скрининга, если родители здоровы?

Это очень частый вопрос родителей, которые беспокоятся о том, что у их крошки берут «целую кучу» анализов. А они при этом вполне здоровые родители.

Так вот, все вышеописанные болезни наследуются по аутосомно-рецессивному типу. То есть, когда родители здоровы, но являются носителями дефектного гена.

Читайте также:  Анализ на группу крови и резус-фактор у детей

Само по себе носительство таких генов не приводит к развитию болезни. Да и вообще никак не проявляется. А вот если такие носители встречаются и передают ребенку каждый по дефектному гену, то ребенок родится больным.

Именно комбинация двух дефектных генов – от папы и от мамы – проявляется заболеванием. Поэтому видимое здоровье родителей не может гарантировать рождение полностью здорового малыша.

Хочется уточнить, что не нужно проявлять напрасного беспокойства и отказываться от скрининга. Нельзя лишать ребенка возможности быстро выявить практически неизлечимые и быстро прогрессирующие болезни лишь потому, что у вашего ребенка заберут на 2 мл больше крови. Это, как минимум, неразумно.

Показатели и их расшифровка

Самой главной целью всех пройденных обследований является интерпретация полученных показателей. Нормы лабораторного скрининга 1 триместра следующие:

Нормы первого ультразвукового скрининга: Повышенный уровень ХГЧ может указывать на наличие синдрома Дауна, в то время как снижение данного показателя говорит о высоком риске рождения ребенка с синдромом Эдвардса. Заниженные цифры плазматического белка-А – частый критерий аномалий и пороков развития. Если же значения этого белка незначительно ниже допустимых, а остальные данные укладываются в норму, то беспокоиться не о чем.

  • Копчико-теменной размер не должен превышать 59 мм в 12 недель и 74 мм в 13 недель соответственно.
  • Толщина воротникового пространства у здорового ребенка составляет 0,9-2,6 мм. Если его показатели больше, чем 3 мм, то можно судить о врожденной хромосомной патологии.
  • Бипариетальные размеры головки в 12 и 13 недель – по 23 и 27 мм соответственно.
  • Частота сокращений сердца плода для 1 триместра в норме равняется 145-175 ударам в одну минуту.
Показатели и их расшифровка

Все полученные результаты первого скрининга обязательно заносятся в протокол и обменную карту беременной, которая всегда должна находиться при ней.

(1 оценок, среднее: 5,00 из 5)

Как подготовиться к исследованиям?

Часто женщины задают вопрос о том, сколько раз делают скрининг в период вынашивания ребенка? Вообще-то три раза. Второй и третий – это более углубленные исследования.

Мы с вами уже разобрались, какова цель первого, давайте в двух словах о последующих:

  • второй скрининг – 22-23 недели, важно исключить у плода аномалии внутренних органов, определяют пол ребенка;
  • третий скрининг – 31-32 недели, выявляет поздние аномалии в развитии, определяет вес и рост ребенка, что важно для родов.

Когда говорят о том, что нужно делать, скажу, что подготовка женщины к скринингу во 2 триместре практически не отличается от того, что потребуется в первом исследовании. Вы помните о диете? Но кроме продуктов, вызывающих метеоризм, следует исключить те, что являются аллергенными, обычно это цитрусовые, мед, морепродукты, шоколад.

К другим запретам следует отнести:

  • исключение полового акта накануне исследования;
  • исключить прием пищи за 5 часов до УЗИ.

При подготовке к сдаче крови, а эта процедура выполняется утром, не следует ничего пить и есть. Если вы хотите обеспечить себе комфорт в помещении, то вам следует приобрести Электронный воздухоочиститель СУПЕР-ПЛЮС-ТУРБО.

В основе его работы – принцип коронного разряда. Так называемый «ионный ветер» обогащает воздух озоном и легкими аэроионами. Устройство прекрасно удаляет табачный дым, как свидетельствуют отзывы, прекрасно подходит для семей, где домочадцы часто болеют ОРЗ.

Читайте также:  Как вылечить потницу у новорожденного и ее профилактика

Можно ли доверять результатам?

Проблема применения данного теста заключается в том, что он может выдавать ошибку, хоть и достаточно редко. При этом анализ может показать как ложноположительный, так и ложноотрицательный результат. И если в первом случае вы просто потратите ресурсы на лечение несуществующего недуга, то во втором случае заболевание выявят тогда, когда появятся характерные симптомы, а время будет упущено.

Учитывая то, что первый тест может оказаться ложным, при получении положительных результатов специалисты проводят второй тест, для которого повторно берут забор крови. Если повторный тест подтверждает результаты первого, тогда малыша направляют на детальное обследование, чтобы исключить малейшую ошибку. Важно запомнить: если врач отказывается повторно проводить скрининг при наличии положительного результата, значит, вам нужно обратиться в другую клинику, либо в частную лабораторию.

Можно ли доверять результатам?

Специалист обязан не просто поставить галочку о найденной проблеме, а перестраховаться повторным тестом и дополнительными исследованиями, иначе проблем не избежать. Если результат оказался отрицательным, но у малыша возникли симптомы, которые схожи с описанными выше болезнями, немедленно обратитесь к врачу, после чего нелишним будет провести скрининг в другом учреждении.

Знаете ли вы? Оказывается, сжимание и разжимание кулака при заборе венозной крови является ошибкой, так как при этом изменяется концентрация аналитов, различных соединений, которые влияют на результат анализа.

Результаты анализов

Итоги генетического исследования становятся известны через 10 дней – это примерный срок, который может сократиться или растянуться до 3 недель. Родителей не всегда уведомляют о результатах: если из указанных 5 патологий ни одной не найдено, врач делает запись в медицинскую карточку новорожденного и на этом скрининг завершается. Если патологии обнаружены, родителям позвонят из поликлиники и попросят прийти на повторную сдачу анализа, чтобы подтвердить или опровергнуть диагноз.

Скрининг новорожденных, или «пяточный тест» массово проводится в России, Европе, США. Обычно анализ делают в роддоме на 4 или 5 сутки жизни младенца. Результаты приходят в среднем через три недели. Чаще всего при проведении этого обследования у детей обнаруживается заболевание под названием муковисцидоз.

Скрининг новорожденных (с англ. screening — сортировка) — один из самых эффективных методов диагностики генетических заболеваний неонатального периода. Генетическое исследование проводится по инициативе Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). В России скрининг включен в список обязательных диагностических мероприятий на протяжении последних пятнадцати лет. Из большого перечня генетических заболеваний рекомендовано проводить диагностику пяти патологий, с учетом таких факторов: распространенность, степень тяжести заболеваний, а также возможность получать достоверные результаты анализов и применять эффективное лечение.