Неинвазивный пренатальный тест – НИПТ (20 фото): что это такое, анализ ДНК плода при беременности – отзывы

В этом месяце   жителям районов Савеловский, Беговой, Аэропорт, Хорошевский» предоставляется скидка 5% на ВСЕ мед…

Конкурс «Био/Мол/Текст»-2020/2021

Эта работа опубликована в номинации «Академия & Бизнес» конкурса «Био/Мол/Текст»-2020/2021.

Генеральный партнер конкурса — ежегодная биотехнологическая конференция BiotechClub, организованная международной инновационной биотехнологической компанией BIOCAD.

Спонсор конкурса — компания SkyGen: передовой дистрибьютор продукции для life science на российском рынке.

Спонсор конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.

«Книжный» спонсор конкурса — «Альпина нон-фикшн»

Показания для проведения НИПТ. Многоплодная беременность

  1. женщина после 35 лет;
  2. подозрение на генетическую аномалию плода посредством проведенного УЗИ;
  3. невынашивание беременности;
  4. генетические заболевания в семье, предыдущего ребенка;
  5. бесплодие;
  6. появление на свет мертвого ребенка или ребенка с недостатками в развитии;
  7. зачатия посредством экстракорпорального оплодотворения;
  8. по оценкам скрининга первых двух триместров возникает риск анеуплоидии (клетки организма содержат измененное число хромосом).
  1. НИПТ Пренетикс. Данный вид предусматривает определение распространенных синдромов (Дауна, Патау, Эдвардса).
  2. НИПТ Панорама (кроме вышеперечисленных заболеваний, свидетельствует о болезни Шерешевского-Тернера, полиХ-синдром, полиY-синдром, XXYY-синдром, болезни Кляйнфельтера).
  3. НИПТ Панорама с микроделециями (помимо существующих синдромов определяет разного рода делеции).

Наши программы пренатального скрининга

В клинике «МедикСити» используются программы международного образца, благодаря которым на ранней стадии и в сжатые сроки выявляется большинство неизлечимых генетических пороков (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Шерешневского-Тернера, патологии развития нервной трубки и др.).

Читайте также:  Виды выделений перед родами, что из них норма а что нет

Пренатальный скрининг:

  • Пренатальный скрининг I триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа LifeCycle (DELFIA)
  • РАРР-А
  • Свободный b-ХГЧ
  • Пренатальный скрининг II триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа LifeCycle (DELFIA)
  • АФП
  • Свободный b-ХГЧ
  • Свободный эстриол
  • Пренатальный скрининг I триместра с расчетом риска преэклампсии, программы LifeCycle, Predictor (DELFIA)
  • PAPP-A
  • Свободный b-ХГЧ
  • PLGF
  • Пренатальный скрининг I триместра беременности, расчет риска хромосомных аномалий плода, программа PRISCA (IMMULITE)
  • PAPP-A
  • Свободный b-ХГЧ
  • Расчет риска ранней и поздней преэклампсии I триместра беременности, программа Predictor (DELFIA)
  • PAPP-A
  • PLGF
  • Пренатальный биохимический скрининг I триместра беременности, без расчета риска (для внесения в программу Astraia).
  • Определение биохимических маркеров РАРР-А, свободный b-hCG беременным на сроке от 9 недель до 13 недель 6 дней. Исследование проводится на анализаторе Delfia (PerkinElmer, США) в соответствии с рекомендациями FMF (Fetal Medicine Foundation — Фонд Медицины Плода, Лондон).

В нашей многопрофильной клинике вы можете посетить специалистов более чем 30 направлений. У нас внимательные и опытные врачи, современное, высокоточное оборудование.

Пройти диагностику в «МедикСити» — значит, сэкономить время и сберечь нервные клетки!

Виды дородовых обследований

Пренатальные осмотры делятся на неинвазивные и инвазивные. Неинвазивные пренатальные тесты в основном включают взятие крови у матери и определение концентрации различных веществ, ответственных за развитие пороков плода. Они безопасны как для матери, так и для ребенка, но не дают уверенность на 100%. Неинвазивные пренатальные тесты также включают ультразвуковое исследование беременности.

В случае инвазивных пренатальных обследований, брюшная стенка прокалывается, чтобы врач мог достичь плодного пузыря. Оттуда собирается генетический материал, который затем оценивается и анализируется на предмет потенциальных дефектов плода. Эти тесты проводятся в случае обоснованного подозрения на дефект. Их не рекомендуется делать, если для этого нет веской основы. В случае инвазивного пренатального тестирования риск выкидыша минимален.

Читайте также:  Дюфастон при беременности на ранних сроках: инструкция по применению

Подготовка к анализу

Кариотипирование на этапе подготовки к беременности проводится обоим супругам. Для исследования необходима венозная кровь, из которой выделяют после забора лимфоциты.

Чтобы исследование было максимально достоверным необходимо соблюдение следующих правил:

  • За 2-3 месяца до процедуры нужно отказаться от курения и приема алкоголя;
  • При наличии хронических заболеваний их нужно пролечить, чтобы избежать обострений во время забора биоматериала;
  • При выявлении остро протекающих патологий кариотипирование переносится;
  • Прекратить использование сильнодействующих препаратов.

Пренатальное кариотипирование в зависимости от методики назначается на сроке 10-24 недели. Женщина в день проведения процедуры должна быть абсолютно здорова, то есть у нее не должно быть вирусных и бактериальных заболеваний.

Обязательно нужно за 2-3 недели прекратить прием лекарств, которые могут исказить результаты анализа.

ПРИЧИНЫ ФРАГМЕНТАЦИИ ДНК В СПЕРМАТОЗОИДАХ?

Причины увеличивающие степень фрагментации ДНК можно разделить на внешние и внутренние.

К внешним относятся: 1) варикоцеле и связанное с ним повышение температуры в области яичка(чек); 2) состояния после рентгено- и химиотерапии; 3) хронические и острые воспалительные заболевание урогенитальной системы; 4) повышение уровня свободных радикалов (оксидативный стресс); 5) вредные привычки (курение, алкоголь). .

К внутренним факторам относятся: 1) нарушение дозревания сперматозоидов в придатках яичек (в придатках яичек происходит конденсация хроматина клеточного ядра – это придает подвижность сперматозоидам; 2) не эффективный отбор сперматозоидов (сперматозоиды вырабатываются в яичках и в некоторых случаях там могут вырабатываться зародышевые клетки и сперматозоиды обладающие генетическими отклонениями, которые проявляются в фрагментации ДНК. Такие клетки должны автоматически отбраковываться, но если этот механизм нарушен, то такие сперматозоиды попадают в сперму.

Читайте также:  Скрининг 3 триместра: сроки проведения и расшифровка результатов