Анализ крови генетическая тромбофилия при беременности

Тромбофилия характеризуется повышенным тромбообразованием там, где это совсем не нужно . Это может приводить к довольно серьезным состояниям, способным повлечь смерть больного. Например, (тромбоэмболия легочной артерии) могут стать следствием тромбофилии.

Дар от предков

Каждый из нас замечает, что, к примеру, от папы ему достался цвет волос, а от мамы — форма губ. Однако вместе с фамильными чертами от своих предков мы можем получить в «подарок» заболевание, информация о котором содержится в наследственном аппарате — генах или хромосомах. Наука, которая занимается этими непростыми закономерностями, называется генетикой.

Дар от предков

Нелегко удержать в «узде» гены и хромосомы. Однако благодаря современным достижениям медиков-генетиков с высокой точностью выявляется большинство наследственных заболеваний. О методиках диагностики мы и поговорим, но прежде разберемся в некоторой медицинской терминологии.

Расшифровка анализа на тромбофилию

При расшифровке проведенного исследования учитываются данные о наличии имеющихся заболеваний и общего состояния здоровья. В зависимости от симптомов назначается исследование определенных показателей. Из наиболее часто рекомендуемых:

  • Ингибитор активатора плазминогена – один из основных компонентов противосвертывающей системы, проводится для определения работоспособности гена, который ответственен за процесс фибринолиза и расщепление тромбов. С помощью анализа можно выявить предрасположенность человека к инфаркту, атеросклерозу, ишемии, преэклампсии, инсулинорезистентности и даже к ожирению. Расшифровка результата:

5G\5G – считается нормой

5G\4G – промежуточный уровень

4G\4G – уровень повышен. В ходе обследования определяется лишь полиморфизм гена, показателей нормы не существует.

  • Уровень фибриногена – важный компонент, необходимый для тромбообразования. Анализ позволяет определить полиморфизм гена, который отвечает за показатель фибриногена, что важно при отклонениях в ходе беременности, также на основании анализа можно предположить инсульт, тромбоэмболию, тромбоз. Интерпретация анализа:

G\G – показатели в норме

G\A – уровень фибриногена умеренно повышен

A\A – значительное превышение уровня.

  • Фактор свертываемости 13 – служит для определения работы свертывающей системы организма, а также на наличие генетической тромбофилии. Результат свидетельствует:

G\G – о нормальной активности белка F13

G\T – активность умеренно ниже

T\T – активность существенно снижена. В группе пациентов с генотипом T\T патология встречается намного реже.

  • Фактор свертываемости 5 – особый компонент в крови, отвечающий за коагуляцию. Позволяет выполнить диагностика мутации Лейдена, которая отвечает за развитие тромбоэмболии, тромбоза, преэклампсии и других осложнений на фоне беременности, инсульта. Также используется для определения риска тромбоэмболических осложнений при назначении гормональных препаратов.

G\G – концентрация вещества в норме, генотип не предрасполагает к повышению свертывания, генетической тромбофилии нет

G\A – небольшое превышение концентрации, присутствует предрасположенность к тромбозу

A\A – показатели превышены, генотип предрасполагает к повышенной свертываемости крови.

  • Уровень фактора 2 – рекомендуется пациенткам, если предполагается назначение гормональных средств. Фактор является предшественником тромбина – вещества, участвующего в процессе свертывания, присутствует в неактивном состоянии. Благодаря анализу можно определить предрасположенность к развитию тромбозов, тромбоэмболий, инфаркта миокарда как на фоне приема гормонов, так и во время беременности.
Читайте также:  Виды стоматита при беременности и чем его лечить

G\G – отсутствует повышенное свертывание крови, нет генетической тромбофилии

G\A – имеется предрасположенность к тромбозам

A\A – риск тромбозов высокий.

Помимо генетических маркеров, назначаться могут также сопутствующие анализы, среди которых, например:

  • Маркер тромбообразования Д-димера – это белковый фрагмент, появляющийся при распаде тромба, его количество указывает на активность разрушения кровяных сгустков. Тест используется для диагностики ДВС, для мониторинга при лечении антикоагулянтами. Нормой считаются показатели 0-0,55 мкг\мл. Резкое превышение может указать на тромбоэмболию или ДВС-синдром, а также встречается при онкологии, патологии сердца и печени, после травм и перенесенных операций. При беременности показатели повышаются, нарастая к III триместру. У людей в возрасте, а также у больных с ревматоидным артритом возможно повышение уровня D-димера, поэтому диагностика на тромбофилию не всегда информативна.
  • АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время – определяет время, в течение которого образуется тромб. Его значение свидетельствует не столь об имеющейся генетической тромбофилии, как о работе свертывающей системы, увеличение значений свидетельствует о склонности к кровотечению.

Существует целый ряд других маркеров, какой объем исследований необходим, определяет врач, учитывая показания к проведению исследования. В привычном ключе результаты на генотип не расшифровываются, здесь не существует допустимых/недопустимых норм. Что касается результатов, то существует множество нюансов, поэтому расшифровку анализов лучше доверить специалисту.

Какие бывают негативные последствия?

Тромбофилия в период беременности может быть опасна для женщины и плода. Риск формирования тромба увеличивается в 5—6 раз, но, кроме этого, существует большая угроза выкидыша, который может случиться в начале беременности, а также на больших сроках. Если женщина смогла выносить ребенка, то зачастую роды при тромбофилии начинаются на 3—5 недель раньше положенного срока.

Какие бывают негативные последствия?

Образовавшиеся тромбы в венах негативно влияют на кровоснабжение плаценты, провоцируя плацентарную недостаточность. Такая ситуация приводит к задержке развития ребенка, кислородному голоданию. Кроха недополучает питательные элементы, в результате возрастают риски развития внутриутробных пороков, замирания беременности, родов намного раньше срока.

Как сдавать анализ на тромбофилию при планировании и во время беременности?

По методу забора анализ на полиморфизм генов – это обычный анализ крови, который сдается натощак. Время постановки пробы – 2 дня. Эго не нужно пересдавать после лечения, так как он определяет генетическое отклонение. Получая результат на руки не нужно сразу отчаиваться, потому что диагноз «тромбофилия» выявляется не в каждом случае. То, что в результатах исследования указан полиморфизм – это еще не заболевание, а предрасположенность. Если во время обследования на тромбофилию у женщины выявлен полиморфизм – это не означает, что беременность обязательно будет иметь негативные последствия и протекать с осложнениями.

Осложнения генетической тромбофилии при беременности

При лечении беременных женщин, страдающих тромбофилией, врачи обязательно учитывают наличие побочных эффектов у препаратов, на основе которых построена терапевтическая программа. Чаще всего нежелательное действие таких препаратов проявляется в усиленном формировании тромбов в крови. Например, такими свойствами отличаются контрацептивные средства на основе эстрогена и некоторые цитостатики. Также в этот перечень можно добавить препараты гепарина и тромболитики.

В среднем через 2 – 3 дня с начала лечения гепарином как побочный эффект развивается тромбоцитопения, которая называется ранней. Поздняя форма тромбоцитопении возникает через 7 – 10 дней и сопровождается образованием тромбов, а также высокой кровоточивостью одновременно. Чтобы избежать такого обратного эффекта, лечение тромболитиками и гепарином совмещают с препаратами, сглаживающими их побочные явления (например, ацетилсалициловая кислота). Терапию проводят на основе регулярного контроля коагулограммы и агрегатограммы пациентки

Соблюдение этих предосторожностей исключает развитие осложнений при беременности

Наследственная тромбофилия и беременность не являются взаимоисключающими понятиями, поэтому ассоциировать патологию кровообращения с бесплодием вовсе не стоит. Если ни на шаг не отступать от программы лечения, составленной специалистом, шансы выносить и произвести на свет чудесного малыша очень высокие. Скорее всего, у женщины, страдающей тромбофилией, не получится проходить беременной положенные 40 недель. Однако достойный уровень сегодняшней медицины не позволяет называть недоношенных малышей больными: современные технологии и аппаратура помогают таким крохам быстро догнать по всем показателям детей, рожденных в срок. Как видите, прогнозы очень благоприятные, поэтому все, что требуется от будущей мамы в таком положении – четко выполнять рекомендации лечащего врача и верить в лучшее.

Возможные осложнения

Многие лекарственные средства имеют побочные действия, проявляющиеся в развитии предрасположенности к усиленному образованию в крови тромбов. Такими качествами обладают контрацептивы-эстрогены и некоторые группы цитостатиков.

Этот список можно пополнить гепарином и тромболитиками.

Тромбоцитопения, возникшая на 2 — 3 день после лечения гепарином, называется ранней. Поздняя может проявиться через 1-1,5 недели, она отличается такими симптомами как тромбозы и кровоточивость одновременно.

Для предотвращения нежелательных последствий такой терапии, нужно не забывать о профилактике, а применение тромболитиков и гепарина комбинировать с тиклидом, ацетилсалициловой кислотой и другими.

Очень важно — что во время сочетания этих препаратов нужно быть очень внимательными. Необходим обязательный контроль коагулограмы и агрегатограммы. Только при соблюдении мер осторожности можно избежать возможных осложнений во время беременности.

Осложнения генетической тромбофилии при беременности

При лечении беременных женщин, страдающих тромбофилией, врачи обязательно учитывают наличие побочных эффектов у препаратов, на основе которых построена терапевтическая программа. Чаще всего нежелательное действие таких препаратов проявляется в усиленном формировании тромбов в крови. Например, такими свойствами отличаются контрацептивные средства на основе эстрогена и некоторые цитостатики. Также в этот перечень можно добавить препараты гепарина и тромболитики.

В среднем через 2 – 3 дня с начала лечения гепарином как побочный эффект развивается тромбоцитопения, которая называется ранней. Поздняя форма тромбоцитопении возникает через 7 – 10 дней и сопровождается образованием тромбов, а также высокой кровоточивостью одновременно. Чтобы избежать такого обратного эффекта, лечение тромболитиками и гепарином совмещают с препаратами, сглаживающими их побочные явления (например, ацетилсалициловая кислота). Терапию проводят на основе регулярного контроля коагулограммы и агрегатограммы пациентки. Соблюдение этих предосторожностей исключает развитие осложнений при беременности.

Наследственная тромбофилия и беременность не являются взаимоисключающими понятиями, поэтому ассоциировать патологию кровообращения с бесплодием вовсе не стоит. Если ни на шаг не отступать от программы лечения, составленной специалистом, шансы выносить и произвести на свет чудесного малыша очень высокие. Скорее всего, у женщины, страдающей тромбофилией, не получится проходить беременной положенные 40 недель. Однако достойный уровень сегодняшней медицины не позволяет называть недоношенных малышей больными: современные технологии и аппаратура помогают таким крохам быстро догнать по всем показателям детей, рожденных в срок. Как видите, прогнозы очень благоприятные, поэтому все, что требуется от будущей мамы в таком положении – четко выполнять рекомендации лечащего врача и верить в лучшее.

Читайте также:  Благоприятные дни для зачатия, или Как «поймать» овуляцию

Лечение при наследственной тромбофилии

Если обнаружено заболевание, то в первую очередь рекомендуется соблюдать следующие правила:

  • исключить длительное пребывание в неподвижном положении (делать паузы для легкой разминки), подъем тяжестей;
  • заниматься лечебной гимнастикой, плаванием;
  • носить компрессионные колготы, чулки (особенно при беременности и в период родов);
  • проводить самомассаж с нанесением венотонизирующих гелей (Троксевазин, Венорутон, Гепатромбин);
  • правильно построить диетический рацион.

Для медикаментозной терапии тромбофилии используют:

  • антикоагулянты – Гепарин, Клексан, Фраксипарин, Варфарин, Синкумар;
  • антиагреганты (Тиклид, ацетилсалициловую кислоту, Дипиридамол, Вессел Дуэ Ф);
  • венотоники – Детралекс, Аэсцин, Флебодия,Троксевазин, Эскузан, Вазокет.

Диета при тромбофилии во время беременности

Питание при тромбофилии во время беременности должно, прежде всего, быть здоровым. Диеты как таковой не существует. Для разжижения крови советуют пить до 2-х литров жидкости в сутки. Большую часть выпитой жидкости должна составлять качественная вода.

Запрещенные продукты – шоколад, черный крепкий чай, виноград, и кофе. Придется ограничивать употребление творога, яиц и продуктов с их содержанием, твердых сыров, орехов. При тромбофилии во время беременности включайте продукты, которые способствуют разжижению крови:

  • имбирь (в небольших количествах);
  • сушеные фрукты, ягоды и компоты из них;
  • продукты моря (только не нужно слишком усердствовать с ними, достаточно их регулярное появление в меню 2-3 раза в неделю.).

Если гематогенная тромбофилия обусловлена мутациями в фолатном цикле – используйте силу природной фолиевой кислоты, на которую богаты зеленые литьевые растения (овощи): капуста, салат-латук, лук, огородная зелень.

Наследственная тромбофилия при беременности: как родить здорового ребенка

Естественно, беременные женщины, у которых выявлена тромбофилия, состоят на особенном учете. В их случае количество анализов и исследований возрастает в несколько раз. Для этого применяется изучение кровообращения плацентарного и УЗИ. Общей рекомендацией является трехмерная эхография кровотока, которую нужно сделать в первом семестре беременности.

Во время второго и третьего семестра врачи осуществляют контроль за состоянием плода, используя кардиотокографию, допплерометрию и фетометрию. Обязательно использование терапии, направленной на предотвращение тромбов. При правильно подобранном лечении у пациентки не возникает риск тромбозов, тяжелых форм гестоза, отслоения плаценты, фетоплацентарной недостаточности и нет риска прерывания беременности. Все показатели соответствуют обычному течению беременности у здоровой женщины.

Что такое тромбофилия?

Тромбофилия является состоянием, при котором у человека кровь свертывается в несколько раз быстрее, чем это должно происходить. Это вызывает нарушение кровообращения, а также способствует образованию сгустков крови (тромбов).

Выделяют следующие виды тромбофилии:

  • гемодинамическая, возникает из-за нарушений в системе кровообращения;
  • сосудистая – это атеросклероз, воскулит и прочие подобные заболевания;
  • гемотогенная, наиболее опасна, вызвана нарушением работы систем кровообращения. Именно она может угрожать здоровью и жизни матери и ребенка.

Повышенная свертываемость крови – обычная реакция организма, направленная на успешное зачатие. Так организм защищает нас от смерти, связанной с большой кровопотерей при родах и не допускает прекращения беременности (выкидыша или преждевременных родов). Но тромбофилия при беременности оборачивается против здоровья будущей мамы: сосуды блокируются тромбами, что может вызвать нежелательные последствия. Во время беременности появляется еще один круг кровообращения – плацентарный. Конечно, это увеличивает нагрузку на организм и является основной причиной развития заболевания.